Riñón pélvico fusionado con uréter único, hidrometrocolpos y ano imperforado: conjunción de malformaciones infrecuentes en una adolescente / Pancake kidney with a single ureter, hydrometrocolpos, and imperforate anus: a set of uncommon malformations in a female adolescent

Una niña de 11 años de edad con antecedentes de ano imperforado, infección urinaria y episodios de constipación intermitentes se presentó a la consulta con cólicos abdominales y náuseas de una semana de evolución. Estudios radiológicos revelaron hidrometrocolpos y fusión renal pélvica con uréter único hidronefrótico. El examen vaginal evidenció un tabique transverso no permeable. Se evacuó temporalmente la colección con resolución de los síntomas. La paciente fue programada para cirugía vaginal reconstructiva definitiva. Se destaca en este caso no solo la asociación de malformaciones infrecuentes, sino una sintomatología muy común en la práctica pediátrica a causa de una patología rara vez considerada en el diagnóstico diferencial, y la importancia de una evaluación precoz y completa de este tipo de malformaciones para un tratamiento oportuno.

An 11-year-old girl with a history of imperforate anus, urinary tract infection, and intermittent episodes of constipation presented with abdominal pain and nausea for 1 week. The x-rays revealed hydrometrocolpos and fused pelvic kidney with a single hydronephrotic ureter. The vaginal examination revealed a non-permeable transverse vaginal septum. The collection was temporarily drained and symptoms resolved. The patient was scheduled for definitive vaginal reconstructive surgery. In this case, it is worth noting the association of infrequent malformations and also the signs and symptoms very common in pediatric practice due to a pathology rarely considered in the differential diagnosis, and the importance of an early and complete assessment of this type of malformations for a timely treatment.

Surco perineal en ginecología infantil: reporte de 2 casos clínicos / Perineal groove in pediatric gynecology: a report of 2 cases

Introduction: the perineal groove is a very uncommon anorectal anomaly. It is the result of an unknown embryology anomaly. The perineal groove is a wet sulcus extending from de fourchette to the anus. It is a benign pathology and tends to resolve spontaneously. Objective: We report two cases of girls diagnosed with perineal groove and their follow up. Cases reports: The first case is an 18 days old baby girl, that during her first clinical examination there was found a painless lineal lesion in the perineum from the fourchette to the anus, which created a big anxiety in her family. She was cared at the Pediatric Gynecology Unit, with local lubrication, doing well with the epithelization of it. The second case is an 8 year-old girl who consulted because, when being a child, she was diagnosed with a perineal lesion, but she didn't receive any special treatment and now she feels some aches in the perineum. Conclusions: The perineal groove is a benign entity pretty unknown by general practitioners or pediatricians. It is important to be up to date with this condition to avoid alarming misinterpretations.

Introducción. El surco perineal es una malformación poco frecuente, de etiología desconocida, consiste en una ranura en la línea media del periné desde la horquilla vulvar al ano, es benigna y tiende a la resolución espontánea. Objetivos: Reportar el diagnóstico y evolución de dos pacientes con surco perineal. Casos clínicos: Caso 1. Recién nacida de 18 días que previo al alta de maternidad se pesquisó una lesión lineal no dolorosa desde la horquilla vulvar al ano, lo que generó gran inquietud en su familia. En Ginecología Infantil se confirmó el diagnóstico, se manejó con lubricación del área genital evolucionando a la epitelización del surco. Caso 2. Niña de 8 años consultó por que en controles de salud se diagnosticó una "fisura" entre la horquilla vulvar y el ano que no fue tratada y presentaba molestias inespecíficas en el periné. Se indicó resección quirúrgica, pero paciente evolucionó satisfactoriamente con lubricación de la zona. Conclusiones. El surco perineal es una entidad benigna que debe ser conocida por médicos de atención ambulatoria debido a la alarma que pueden generar sus diagnósticos diferenciales.

Malformations anorectales a l'Hopital de Panzi: aspects epidemiologiques et therapeutiques. A propos de 15 cas

Introduction : Les malformations anorectales (MAR) regroupent des anomalies diverses allant de la simple malposition anale a l'absence totale du rectum et de l'anus. Leur frequence est estimee a 1/5000 naissances. Le but de cette etude etait de decrire les aspects epidemiocliniques et therapeutiques des malformations anorectales diagnostiquees et prises en charge a l'Hopital de Panzi entre le 1er janvier 2004 et le 31 decembre 2008. Materiel et methodes : Une etude retrospective des dossiers de patients admis pour malformations anales a permis de colliger 15 cas. Les parametres d'interet enregistres comprenaient : - l'identite; l'age et le sexe ; - les donnees cliniques dont le motif de consultation et l'examen physique ; - l'imagerie avec l'invertogramme en cas de MAR totalement obstructive; la fistulographie en cas de fistule observee; ou encore la colographie chez les patients ayant beneficie d'une colostomie en premiere intention. Le traitement qui consistait en une derivation de selles avant la creation d'un neoanus soit par un double abord abdomino-perineal (technique de Stephens-Douglas); soit par une plastie YV; etait egalement renseigne. Resultats : La frequence hospitaliere de la malformation anorectale etait de 7;73. L'age median des enfants etait de 12 jours (extremes de 1 jour et 2 ans). Il s'agissait de dix garcons et cinq filles. Les circonstances de decouverte etaient dominees par un syndrome occlusif (10 cas); l'emission de selles par un orifice perineal ectopique (4 cas); une meconiurie (1 cas). L'examen clinique et radiologique avaient permis de classer les enfants en MAR haute (8 cas); MAR basse (5 cas) et MAR intermediaire (2 cas). Quatre enfants presentaient des malformations associees a type d'agenesie sacree (2 cas); une hernie ombilicale (1 cas) et une communication interventriculaire (1 cas). La colostomie etait systematique (15 cas); l'abaissement etait realise soit selon la technique de Stephens - Douglas (10 cas); soit par une plastie Y-V (2 cas). Six cas de deces ont ete deplores dont trois apres la colostomie et les trois autres sont survenus apres la cure definitive de la malformation anorectale. La continence anale; evaluee chez 9 enfants apres un recul moyen de 16 mois; etait normale chez 6 d'entre eux. On notait une souillure des couches dans 3 observations. Conclusion : La MAR est une realite dans notre contexte et le diagnostic est facilite par une integration des donnees cliniques simples et d'imagerie. La precocite du diagnostique et le traitement chirurgical de reconstitution representent les mesures adequates de prise en charge

Vestibular anus presenting as a case of primary infertility: an unusual adult presentation

Imperforated anus and ectopic anal orifices are almost always detected in infancy or early childhood. The oldest reported case of imperforated anus in modern literature was in a 7 year old girl. We report a case of vestibular anus in a 23 year old Saudi lady who presented with primary infertility. She was discovered to have an imperforated anus and was managed surgically

Tríade de Currarino-relato de um caos e revisäo da literatura / Currarino's triad-a case report and review of the literature

Resumo: Os autores relatam um caso de uma criança com malformaçäo congênita do sistema nervoso central-tríade de Currarino-, constituída por anormalidade óssea do sacro, malformaçäo ano-retal e massa pré-sacral. Säo ressaltados, no trabalho, os achados radiológicos, tomográficos e de ressonância magnética do caso e é feita uma revisäo bibliográfica sobre o assunto.

Rectal duplication.

Duplications of the alimentary tract are of a great rarity, particularly so in the rectum. Because of its rarity, the difficulty of making a correct diagnosis and of selection of proper approach for treatment, this entity bears a special significance. The present case report deals with a female newborn who presented with imperforate anus and a rectovestibular fistula and a mass prolapsing at the introitus. Complete excision of the mass was carried out through the perineal approach and the child then underwent, a PSARP for the correction of the rectal anomaly. Histology confirmed the mass to be a rectal duplication.

Malformaciones anorrectales: diagnóstico y decisiones iniciales / Anorectal malformations: their diagnosis and the initial decisions

The author presents the salient aspects of anorectal malformation which allow us to simplify their anatomical diagnosis. In many cases only clinical means are used while in others adequate use of technical studies are necessary. This enables us to reach therapeutic decisions in the simplest and most orderly fashion so that patients with these anomalies may be given the opportunity of attaining normal or near normal function

Malformaciones congénitas / Congenital malformations

El presente estudio retrospectivo y prospectivo longitudinal realizado en la sala de Neonatología del M.H.I.G.U. comprendido de Enero de 1990 a Enero de 1993 en el cual se realizo un análisis de 99 pacientes con malformaciones - congenitas que ingresaron en los tres años tomándose en cuenta solo características, semiológicas y antropometricas de los mismos. Encontrandose una incidencia alta de todos los pacientes en relación a los demás ingresos con otras patologías, ademas de algunas investigaciones de sus antecedentes y mortalidad de los mismos. Se ncontro una alta incidencia de años imperforados encontrándose como una de las primeras causas de intervención de tratamiento quirúrgico y el mal pronostico de los mismos.